Rosalind franklin

Nacida en Inglaterra el 25 de julio de 1920, murió en Londres el 16 de abril de 1958

Rosalind Franklin se graduó de la universidad de Cambridge en 1941, no sin antes salvar la oposición paterna. Hizo estudios fundamentales de microestructuras del carbón y del grafito y este trabajo fue la base de su doctorado en química física, que obtuvo en la universidad de Cambridge en 1945.

Después de Cambridge, ella pasó tres años productivos (1947-1950) en París en el Laboratoire de Services Chimiques de L'Etat, donde rendió técnicas de la difracción de la radiografía. En 1951, ella volvió a Inglaterra como investigador asociado en el laboratorio de Juan Randall en King's College, Cambridge.

Para Rosalind era la oportunidad de aplicar sus conocimientos a la biología y el laboratorio de Randall se encontraba en el mejor nivel de desarrollo. En el laboratorio de Randall ella cruzó su trayectoria con la de Maurice Wilkins, aunque ambos estaban referidos al DNA. Lamentablemente, la misoginia y la competencia llevó la relación a un conflicto permanente con Wilkins. Este llevaba largo tiempo trabajando en ADN y había tomado la primera fotografía relativamente clara de su difracción cristalográfica. Wilkins había sido el primero en reconocer en ésta los ácidos nucleicos y no estaba dispuesto a la competencia interna.

En ese tiempo se conocía la forma deshidratada de la molécula (forma A), la que no sugería una forma helicoidal. Rosalind se concentró primero en interpretar los patrones de difracción utilizando las laboriosas fórmulas de Patterson. Las primeras imágenes obtenidas en Londres con el ADN deshidratado se conocieron en Cambridge. Watson había tenido ocasión de asistir a la clase que dio Franklin en noviembre de 1951 sobre el avance de sus investigaciones. Rápidamente, con Francis Crick se pusieron a la tarea de imaginar su estructura y para ello, trabajaron principalmente con modelos atómicos a escala. Este primer intento terminaría en un fracaso rotundo. Watson y Crick invitaron a Franklin y Wilkins a Cambridge para darles a conocer su propuesta. Esta consistía en un modelo helicoidal con tres cadenas. Iones de Magnesio sostenían unidos los fosfatos y hacia la periferia las pentosas y las bases nitrogenadas. 

Rosalind Franklin pulverizó sus argumentos. La cantidad de agua en el modelo no correspondía al de los estudios de difracción. Los fosfatos y, por lo tanto, el “esqueleto” de la molécula tenían que estar en el exterior de la misma. No existía en realidad ningún indicio consistente de que la estructura fuera helicoidal. La conocida flema inglesa seguramente impidió la catástrofe. De todos modos, el rumor llegó a la cabeza del laboratorio: Sir Lauwrence Bragg, quien decidió prohibir a Watson y Crick que sus estudios en el ADN continuaran.

La astucia se impuso: James Watson se concentró en el estudio del virus del mosaico del tabaco. Este tiene al ARN como uno de sus constituyentes fundamentales. Dilucidar esta estructura le permitiría acercarse al ADN y de paso profundizar sus conocimientos en cristalografía.

Mientras tanto, durante 1952 Rosalind Franklin repitió los estudios cristalográficos con diferentes grados de hidratación. Al hidratarse la difracción era completamente distinta (forma B). Como sabemos ahora, las fibras de ADN se alejan entre ellas y toman su forma nativa.

A principios de 1953 Wilkins mostró a Watson uno de las fotografías cristalográficas de Franklin de la molécula de DNA, cuando Watson vio la foto, la solución llegó a ser evidente para él y los resultados fueron publicados en un artículo en Nature casi inmediatamente. Sin autorización de Rosalind, Wilkins se las mostró primero -las imágenes de la forma B (hidratada)- a James Watson y, posteriormente, un informe de Rosalind Franklin a Sir John Randall fue entregado a Watson y Crick. 

Francis Crick había trabajado en descifrar cómo se verían las estructuras helicoidales de las proteínas en imágenes de cristalografía. Y eso era justamente lo que tenía al frente en el informe de Franklin. Más aún, el reflejo de 3.4 Å en la meridiana implicaba que esa era la distancia entre los nucleótidos de una misma cadena de ADN. Al aplicar estas mediciones a la forma A y corregirla por la contracción y la densidad de la molécula sólo había lugar para dos nucleótidos en cada plano transversal. Si eso era así, lo más lógico es que las cadenas fueran también dos.

En su libro Los diez mayores descubrimientos de la Medicina (Editorial Paidós), Meyer Friedman y Gerald W. Friedland relatan la historia de Rosalind Franklin, pero es en el  libro de Anne Sayre Rosalind Franklin y el ADN (W. W. Norton & Co., New York, 1975) donde se puede leer una correcta y completa versión de la historia.

 

mitosis

Concepto:

Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento del individuo. Lo seres unicelulares utilizan la división celular para la reproducción y perpetuación de la especie, una célula se divide en dos células hijas genéticamente idénticas entre sí e idénticas a la original, manteniendo el número cromosómico y la identidad genética de la especie. En organismos pluricelulares la división celular se convierte en un proceso cíclico destinado a la producción de múltiples células, todas idénticas entre sí, pero que posteriormente pueden derivar en una especialización y diferenciación dentro del individuo.
Desde un punto de vista puramente evolutivo un organismo unicelular es simplemente una estructura dentro de la cual se realizan las funciones vitales básicas de nutrición y reproducción. Las únicas presiones selectivas son  la adquisición de alimento y las fuerzas de tensión superficial. El organismo unicelular debe por tanto aislarse del medio mediante una membrana o pared que le permita adquirir alimento a la vez que soporte las fuerzas de tensión superficial del medio en que se desarrolla. Dicho organismo, en su lucha contra el medio, y para poder crecer y optimizar sus funciones, va adquiriendo nuevas funciones como la excreción, la relación, etc, para ello va adquiriendo o desarrollando diversos orgánulos, pero llega un momento en que la célula no podría albergar en su interior tantos orgánulos y funciones, pues la presión del medio impediría que la célula adquiriera el tamaño y volumen necesario para ello. Bajo este supuesto los organismos evolucionan convirtiéndose de unicelulares a pluricelulares, así cada célula puede especializarse en diversas funciones y  diferenciarse en un trabajo específico. Los organismos pasan de luchar contra las fuerzas de tensión superficial, a combatir contra la fuerza de la gravedad, para ello se convierten en organismos pluricelulares, en el cual las células se agrupan en tejidos, órganos y sistemas, cada uno especializado en una función determinada y cada célula diferenciada en realizar una actividad concreta. Para un organismo pluricelular, la división celular es un mecanismo cíclico el cual le permite el aumento del número de células, y a partir de esas células lograr una especialización y una funcionalidad concreta.

El ciclo celular: 

Cuando una célula se divide en dos, uno ambos productos de la división pueden volver a dividirse,  estableciéndose de esta forma un ciclo de división celular, el período entre dos mitosis consecutivas, se denomina interfase. El estado normal de una célula es con los cromosomas en estado de un cromatidio, es decir en estado de una doble hélice de ADN. Indudablemente para que una estructura pueda dividirse en dos exactamente iguales, esta estructura ha de estar duplicada, es decir todos sus componente repetidos y separados en estructuras diferenciadas. El cromosoma antes de dividirse debe pasar a un estado en el que posea dos cromatidios, genéticamente idénticos. La duplicación del materia genético ha de ser previo a la división celular.

En la interfase del ciclo de división celular podemos distinguir tres períodos:
    G1.- Es un estadío que se caracteriza por ser genéticamente activo, el ADN se transcribe y se traduce, dando lugar a proteínas necesarias para la vida celular y sintetizando las enzimas y la maquinaria necesaria para la síntesis del ADN.
    Fase S.- Es la fase en la cual se duplica por entero el material hereditarios, el cromosoma pasa de tener un cromatidio a tener dos, cada uno de ellos compuesto por una doble hélice de ADN producto de la duplicación de la original, como la replicación del ADN es semiconservativa, las dos dobles hélices hijas serán exactamente iguales, y por tanto los cromatidios hermanos, genéticamente idénticos.
    G2.- Durante este período se ultima la preparación de todos los componentes de la división celular, al final de esta fase, se produce una señal que dispara todo el proceso de la división celular.

La división celular se compone de dos partes, la división del núcleo (cariocinesis, o mitosis) y la del citoplasma (citocinesis). La división del núcleo es exacta, se reparte equitativamente el material hereditario, mientras que la citocinesis puede no serlo, es decir el reparto de orgánulos citoplásmicos y el tamaño de las dos células puede no ser equitativo ni igual.
Durante la mitosis el ADN va a estar totalmente empaquetado y supernrollado, inaccesible a polimerasas y transcriptasas, es por ello que toda la actividad funcional del ADN ha de realizarse en la interfase previa a la cariocinesis.
Al final de la mitosis, la célula entra en interfase, si esa célula ya no se va a dividir más, entra en lo que se denomina período G0, si por el contrario esa célula va a volver a dividirse entra de nuevo en el período G1 previo a la síntesis del ADN, e iniciándose un nuevo ciclo de división celular.

Fases de la mitosis

De una forma tradicional y basándose en aspectos  morfológicos observados al microscopio óptico,  la mitosis suele dividirse en 4 fases o estadíos Profase, Metafase, anafase y Telofase. Aunque esta diferenciación es correcta, y se corresponde con etapas concretas de la cariocinesis, no hemos de pensar que ello ocurre en etapas diferenciadas, sino más bien en un proceso totalmente continuo, sin pausa en el tiempo, y que todo se engloba en un ciclo de la célula.
Durante la interfase, el núcleo eucariótico aparece encerrado dentro de la membrana nuclear, con el nucleolo perfectamente diferenciado y con una fibra de cromatina, fácilmente observable por su facilidad para teñirse. La fibra de cromatina contiene el ADN y las proteínas asociadas al mismo, su aspecto es similar al de una madeja de hilo o lana, totalmente indiferenciado. Es una fibra muy larga y fina, a manera de ejemplo la fibra de cromatina de un núcleo humano mide aproximadamente 2 metros. Aunque al microscopio óptico es imposible diferenciarlo, realmente esta fibra está organizada en unas estructuras individuales que son los cromosomas, lo que ocurre es que al estar desespiralizados y descondensados dentro del núcleo, parece como si todo fuera una estructura única. Cromatina y cromosoma son genéticamente lo mismo,  el material hereditario, ADN unido a proteínas. Durante la interfase el cromosoma pasa de estar compuesto por un sólo cromatidio (G1), a tener dos cromatidios (G2), ya hemos dicho anteriormente que esto ocurre durante la Fase de síntesis (S).

Interfase Celular antes de la división

Al final del período G2, empieza la mitosis, y la cromatina sufre una progresiva condensación debido al superempaquetamiento y superenrrollamiento de los cromosomas. Esto es el principio de la profase mitótica. Según avanza la profase, los cromosomas van individualizándose y van apareciendo como estructuras perfectamente diferenciadas dentro del núcleo celular.  Este empaquetamiento de la cromatina es fácilmente entendible desde un punto de vista funcional del proceso. Pensemos en esa madeja de la que hablábamos al principio de la profase, separar todo ese material sería muy difícil, es más sencillo si todo esta condensado, individualizado, y las dos partes a separar (en este caso los cromatidios) perfectamente diferenciadas. Mientras los cromosomas continúan condensándose y haciéndose visible su estructura de dos cromatidios, en el citoplasma y más concretamente en dos polos opuestas del mismo, se van organizando unos centros emisores de microtúbulos. El nucleolo desaparece y la membrana nuclear se rompe y disgrega. De esta forma esos microtúbulos puenden entrar en contacto con las regiones centroméricas de los cromosomas y unirse a los cinetocoros. Este haz de microtúbulos es lo que se denomina huso mitótico o huso acromático debido a su forma fusiforme.
Cada uno de los cinetocoros de cada cromatidio empieza a captar estos microtúbulos, como consecuencia de ello el cromosoma se mueve por el citoplasma en movimientos de polarización u orientación (cada cromatidio se orienta hacia un polo celular) y de congresión: cada cinetocoro capta micrtúbulos de un polo, su hermano del polo contrario, por fuerzas de tensión el cromosoma se mueve hacia uno u otro polo, cuando el número de microtúbulos captado por cada cinetocoro hermano es aproximadamente igual, las fuerzas de tensión se equilibran y el cromosoma tiende a quedarse en el centro de la célula, al ocurrir este fenómeno en todos los cromosomas, decimos que se produce una congresión de los cromosomas en el centro de la célula, en la zona del ecuador de la misma.

Profase mitótica	Metafase mitótica

Esta congresión de todos los cromosmas en la placa ecuatorial de la célula es lo que denominamos metafase, los cromosomas además de estar en el centro, estan orientados anfitélicamente, esto es, los dos cromatidios orientados hacia polos opuestos de la célula. Algunos autores distinguen una fase intermedia de la mitosis, entre la profase y la metafase. Dicha fase se denomina prometafase y estaría comprendida desde que los microtúbulos entran en contacto con los cinetocoros hasta que se forma la placa ecuatorial con los cromosomas dispuestos en ella.
Cuando todos los cromosomas están dispuestos en la placa ecuatorial, se produce una nueva señal en la célula, que produce que cada cinetocoro hermano sea arrastrado hacia un polo distinto de la célula. Esta separación de cinetocoros conlleva la separación de los cromatidios hermanos, con lo cual el cromosoma se escinde en sus dos cromatidios y cada uno de ellos migra hacia un polo celular distinto. Como cada cromatido es genéticamente igual a su hermano a cada polo celular se dirige una idéntica información genética. Esta es la fase que denominados Anafase, y que se caracteriza por la separación y migración de cromatidios hermanos a polos opuestos celulares.
Cuando este viaje anafásico se culmina, tenemos dos núcleos opuestos e idénticos, que empiezan a ir adoptando la situación primigenia de la interfase. La cromatina empieza a descondensarse, el nucleolo y la membrana nuclear vuelven a recontruirse, se forman dos núcleos hijos. Esto es lo que denominamos Telofase y con ella termina propiamente la cariocinesis.

Consanguinidad

Consanguinidad es la relación de sangre entre personas que descienden, sea legítimamente o ilegítimamente, de un ancestro común. Todas o casi todas las culturas prohíben los matrimonios consanguíneos por los efectos negativos para la armonía y estabilidad familiar que tiene el tolerar relaciones sexuales entre familiares cercanos. Está además científicamente demostrado que estas relaciones tienen consecuencias genéticas negativas para los hijos. 

La consanguinidad y la afinidad son términos muy utilizados en derecho. El parentesco es muy importante para todos los sistemas jurídicos, y sobre ese concepto se basa el Derecho de familia o el Derecho de sucesiones.

En muchos sistemas jurídicos la consanguinidad se equipara a la relación de adopción, de forma que no existe diferencia entre un pariente de sangre y uno adoptado. De esta forma, el hijo adoptivo tiene los mismos derechos que el hijo natural e, incluso, un nieto adoptivo tiene los mismos derechos que uno natural (casos de herencia, alimentos, etc.), a pesar de que esos parientes más lejanos en la línea sucesoria no hubiesen prestado su consentimiento en el momento de la adopción.

James watson y francis crick descubrimiento del adn

El estadounidense James Watson, cuyas declaraciones racistas al Sunday Times generaron un escándalo en octubre, es el descubridor junto al británico Francis Crick, hace 54 años, de la estructura en doble hélice del ADN, que le valió el premio Nobel en 1962.

Su trabajo, que en su momento pasó un poco desapercibido, es actualmente reconocido como "uno de los descubrimientos científicos más grandes de todos los tiempos".

Es, en efecto, gracias a ellos que se sabe que el patrimonio genético humano se basa en 23 pares de cromosomas.

Y sobre todo, que cada uno de ellos, situado en el corazón de las células, es de hecho una larga doble hélice formada de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está compuesto de cuatro letras (o bases) del alfabeto genético, cuyas secuencias forman palabras comprensibles por la máquina celular. Este enorme manual de instrucciones lleva 3.500 millones de letras que se encadenan a lo largo de la molécula del ADN y de las cuales solo una pequeña parte, los genes, dan órdenes efectivas.

Si el conjunto de estas letras fuera impreso, formarían 3.500 volúmenes de 500 páginas. El cuerpo humano tiene menos de 30.000 genes, de tamaño muy variable, que le permiten vivir y reproducirse.

Los instrumentos de la biología molecular han favorecido una explosión de la genética permitiendo cortar este ADN, detectar y estudiar los genes defectuosos así como los errores de programación, responsables de las enfermedades genéticas.

Esta evolución ha permitido desarrollar el diagnóstico prenatal, identificar genes de enfermedades -corea de Huntington, distrofia muscular de Duchenne-, explorar los vínculos entre la genética y el cáncer y poner a punto métodos de diagnóstico y pronósticos.

Los conocimientos adquiridos también irrumpieron en la medicina legal con las técnicas "de huellas genéticas" para las investigaciones de paternidad y la identificación de los individuos sospechosos de crímenes o de víctimas de catástrofes.

Luego de este descubrimiento, se han podido producir sustancias terapéuticas por ingeniería genética, como la insulina para los diabéticos, el factor 8 de coagulación para la forma más frecuente de hemofilia, así como vacunas.

Pero este desarrollo de la genética no cesa de plantear interrogantes éticas, sobre la posible intromisión en la vida privada o discriminaciones, pruebas genéticas que puedan servir para la selección de los nacimientos, o intentos de fabricar clones humanos.